Удружење ПОДУФАХ: Ове године се по први пут обележава Светски дан x-везане хипофосфатемије у Србији
У недељу, 23.6.2024. године по први пут ће се у Србији обележити Светски дан x-везане хипофосфатемије (XLH), најчешће од наследних болести праћених снижењем фосфора у крви и сложеним последицама по грађу и чврстину кости. Ова болест погађа једно од 20 до 25 хиљада новорођене деце, чешће женске. Процене су да је учесталост овог обољења 5 особа на 100 000 становника што XLH убраја у ретке болести. На жалост, болест често остаје непрепозната, па данас у Србији постављену дијагнозу има око 20 од 300 пацијената, колико се процењује да болује од ове болести.
Болест се код деце обично препознаје током друге године живота када дете почиње да хода јер тада долази до кривљења ногу у облику слова О или знака X. Поред проблема са ходом и кривљењем костију у раном детињству, XLH се испољава и кроз застој у расту, нетипичне преломе и ране проблеме са зубима.
На жалост у детињству се XLH често погрешно схвати као рахитис, а у одраслом добу се понекад погрешно схвати као остеопороза или реуматолошке болести. Клиничка испољавања болести су веома разнолика и болест може остати непрепозната до одраслог доба. Грешке у препознавању могу водити у погрешно лечење са штетним последицама на кост.
Рано препознавање и благовремено испитивање и лечење од пресудног значаја за смањење компликацијана костима и зубима. Зато је кључно да педијатар из дома здравља посумња на постојање XLH пошаље дете педијатру метабологу који поставља дијагнозу ове болести и започиње лечење.
Пацијенти са XLH захтевају тимску бригу стручњака различитих области медицине и стоматологије, уз посебну пажњу при преласку из дечијег у одрасло доба.
Лечење подразумева примену активног витамина Д и надокнаду фосфата, уз пратеће стоматолошке, ортопедске и физиотерапијске интервенције. Од недавно је и у Србији доступна и најнапреднија терапија која ефикасно и безбедно утиче директно на сам механизам ове болести.
У Србији је 28.10.2023. године основано удружење Подуфах – Мрежа узајамне подршке у фамилијарној хипофосфатемији са циљем да окупи пацијенте који болују од ове болести, да им пружи подршку у борби са овом болешћу, али и да заједничким снагама унапредимо живот пацијената који болују од XLH.
Овим путем, желимо да апелујемо на важност подизања свести о x-везаној хипофосфатемији како међу здравственим радницима, тако и у широј јавности, јер је то први корак ка смањењу ризика од касног препознавања.
Више о XLH и нашем удружењу можете прочитати на нашем сајту www.podufah.com , а ову прилику користимо и да апелујемо на све пацијенте који имају XLH да нам се придруже.
С поштовањем,
Марија Миловановић
Председница удружења